Los trastornos motores esofágicos se definen como anomalías de la motilidad esofágica causadas por una alteración en los mecanismos de control neurohormonal o muscular del cuerpo esofágico y/o sus esfínteres. Se hacen evidentes cuando estas anomalías son tan importantes que producen síntomas o pueden cuantificarse mediante las pruebas de función motora.
Tradicionalmente, los trastornos motores esofágicos se han dividido en primarios o idiopáticos si la anomalía motora es independiente de otro proceso y representa una disfunción esofágica, y secundarios si se deben a enfermedades neuromusculares generalizadas, metabólicas, sistémicas o a lesiones esofágicas de carácter inflamatorio o tumoral; en estos últimos casos, junto a la sintomatología característica de la anomalía motora suelen encontrarse otros síntomas propios de la enfermedad causante. En la actualidad existen diversas clasificaciones de los trastornos motores esofágicos, aunque ninguna de ellas se ha aceptado de manera generalizada. Para una exposición más didáctica, se describirán los principales trastornos motores del esófago agrupándolos en: a) alteraciones de la musculatura estriada esofágica y b) alteraciones del músculo liso esofágico.
TRASTORNOS MOTORES
DE LA MUSCULATURA ESTRIADA
Como se sabe, la musculatura de la faringe y la porción superior del esófago es de tipo estriado y constituye una unidad funcional. En reposo, el EES se mantiene en contracción tónica, creando una barrera de presión que impide el tránsito libre bidireccional entre la faringe y el esófago; durante la deglución el EES experimenta una relajación, permitiendo el pasaje al esófago; esta relajación esfinteriana debe coincidir con la onda deglutoria orofaríngea. Cualquier trastorno que afecte el centro deglutorio cerebral o las vías nerviosas aferentes o eferentes (nervios craneales V, VII, IX, X y XII) que modulan este proceso puede causar una disfunción de esta porción esofágica; asimismo, las enfermedades que comprometen la musculatura estriada de esta región pueden provocar trastornos en la deglución, cuyo equivalente clínico es la disfagia orofaríngea, que se refiere como una dificultad para transferir el contenido de la faringe al esófago.
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA. Aunque las causas de este trastorno son múltiples, las más frecuentes son las de origen neuromuscular (80 % en algunas series); las enfermedades del SNC constituyen las causas más comunes, aunque debido a las dificultades que entraña su estudio no se conoce con exactitud la incidencia real de las anomalías motoras en relación con el proceso neurológico que las genera.
Los mecanismos patogénicos que determinan la presencia de una disfagia orofaríngea varían según el tipo de obstrucción que provoca la enfermedad causante; puede ser una obstrucción orgánica de la luz (es el caso de las lesiones estructurales) o bien una obstrucción funcional (durante el proceso deglutorio se produce un gradiente de presión adverso al avance del bolo alimenticio). Entre los procesos que determinan una obstrucción funcional se destacan aquellos en los cuales se observa una disminución significativa de la contracción de la prensa orofaríngea (p. ej., las enfermedades que comprometen la musculatura faríngea) y los que cursan con una relajación anormal del EES (relajación insuficiente y/o incoordinación faringoesfinteriana).
Disfunción idiopática cricofaríngea. Un buen número de pacientes con disfagia orofaríngea no presentan ninguna de las enfermedades que se resumen en la tabla, por lo que este síntoma se atribuye a una disfunción idiopática del esfínter cricofaríngeo. Las anomalías funcionales del EES pueden deberse a cambios en el tono basal y/o en su relajación.
Se han descrito presiones del EES superiores a las normales en el denominado espasmo del cricofaríngeo y en el globo histérico. En estos pacientes se ha registrado un tono superior al obtenido en el grupo de control, por lo que se sugiere que esta hipertonía esfinteriana sería la causa de la sensación que experimentan de tener constantemente un nudo o un cuerpo extraño en la garganta.
Los trastornos de la relajación del EES se deben básicamente a la apertura incompleta durante la relajación o a la pérdida de la coordinación entre la contracción faríngea y la relajación esfinteriana; pueden presentarse aislados o en forma conjunta. El término acalasia cricofaríngea, que en ocasiones se emplea para referirse a la totalidad de las alteraciones de la relajación esfinteriana, debe ser reservado para denominar el fracaso total o parcial de esa relajación. La relajación esfinteriana nula o insuficiente se ha descrito como un fenómeno único (forma idiopática) o, lo que es más frecuente, causado por otras enfermedades sistémicas (p. ej., la polimiositis y la parálisis bulbar). En la experiencia de los autores, la forma idiopática aparece sobre todo en los niños recién nacidos, lo que plantea graves problemas nutricionales y de broncoaspiración; probablemente se trata de una maduración neuromuscular deficiente y en algunos casos se requiere la miotomía cricofaríngea para solucionar el problema.
La incoordinación faringoesfinteriana se ha relacionado con la génesis del divertículo de Zenker; de acuerdo con este punto de vista, la contracción faríngea crearía una cámara con altas presiones que tendería a herniar la mucosa por los lugares de menor resistencia. En la actualidad esta hipótesis está en discusión, puesto que esta incoordinación no ha sido confirmada en otros estudios.
Disfunción secundaria. Las enfermedades cerebrovasculares son una causa común de disfagia orofaríngea, la cual se debería a alteraciones de la movilidad faríngea y del EES. Los trastornos motores esofágicos son más frecuentes cuando se afectan las arterias vertebrobasilares o la cerebelosa posterior, dando lugar al síndrome de Wallenberg.
En la esclerosis múltiple la disfagia aparece con la desmielinización de los nervios craneales que participan en el acto de la deglución. La anomalía más frecuente es la reducción de la peristalsis esofágica y del reflejo de la deglución. En la esclerosis lateral amiotrófica puede producirse disfagia orofaríngea por disminución del peristaltismo faríngeo y disfunción del EES, agravada por una masticación inadecuada y una alteración en el reflejo de la deglución.
En los pacientes con enfermedad de Parkinson se han descrito alteraciones de la actividad motora del EES, pero por lo general el trastorno de la deglución se produce como consecuencia de la alteración de la movilidad de la faringe y de la lengua.
Las neuropatías periféricas provocadas por el alcohol, la diabetes y los traumatismos pueden producir disfagia por compromiso de los nervios aferentes y eferentes que intervienen en la deglución. La causa más frecuente es la lesión del nervio vago por traumatismo, neoplasia o cirugía.
La miastenia grave se manifiesta a menudo con síntomas de compromiso bulbar, y la disfagia orofaríngea se produce especialmente después de la deglución reiterada. El trastorno motor se caracteriza por la disminución de la amplitud contráctil de la musculatura faringoesofágica, y la verificación manometrica de su recuperación después de la administración de fármacos anticolinesterásicos tiene gran valor diagnóstico.
En los trastornos de la musculatura estriada, entre ellos las enfermedades inflamatorias, las distrofias musculares y las miopatías metabólicas, se observan manifestaciones de debilidad muscular, y debido al compromiso de la musculatura craneal pueden estar acompañados por disartria, disfagia orofaríngea, diplopía o ptosis. Los estudios de la motilidad revelan una disminución de la presión faríngea, defectos en la relajación y coordinación del EES y anomalías de la peristalsis del cuerpo esofágico.
Las lesiones estructurales locales pueden producir disfagia orofaríngea por compresión extrínseca o intrínseca de la unión faringoesofágica, por alteración anatómica de esta área o por las lesiones musculares o nerviosas que se producen. Tienen especial interés las que aparecen después de la cirugía radical de la zona, la traqueotomía o la cirugía del tiroides, que afectan las ramas faríngeas del nervio vago. Estas lesiones estructurales se diagnostican normalmente con una adecuada exploración física y los estudios complementarios necesarios. Es necesario descartarlas antes de considerar que el paciente sufre una anomalía motora.
En el apartado de las lesiones inflamatorias de la mucosa, la esofagitis por reflujo, afección ampliamente difundida, ocupa un lugar preferencial. Existe una gran controversia respecto de las posibles alteraciones motoras del EES en los pacientes con reflujo gastroesofágico. En los primeros estudios se detectó una hipertonía del EES, que al parecer sería una respuesta a la presencia de material irritante en el esófago y que actuaría como un mecanismo de defensa ante la posibilidad de regurgitación hacia la faringe; después de la corrección quirúrgica eficaz del reflujo gastroesofágico, el tono del EES desciende de manera significativa con respecto a los valores preoperatorios. Sin embargo, otros autores observan en estos pacientes un tono normal, pero con una elevada prevalencia de incoordinación deglutoria. Algunos estudios más recientes han demostrado que algunos pacientes con esofagitis por reflujo presentan una hipotonía del EES, lo que facilita la regurgitación, pero la instilación de ácido intraesofágico provoca un incremento de presión en el EES.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS. El síntoma más importante de estos trastornos es la disfagia orofaríngea, que se define como la dificultad para iniciar la deglución; estos enfermos describen una sensación de atascamiento del contenido de la faringe a nivel cervical, pero en ocasiones se logra el pasaje del alimento después de varios intentos de deglución. La intensidad de esta disfagia varía desde una simple dificultad para el avance del bolo hasta la imposibilidad absoluta de ingerir cualquier tipo de alimento, e incluso de tragar la saliva. Los pacientes con trastornos neurológicos experimentan mayor dificultad deglutoria para los líquidos que para los sólidos.
La disfagia no suele presentarse en forma aislada; por lo general está acompañada por otros síntomas, tales como: odinofagia en esa zona, regurgitación nasal u oral del alimento inmediatamente después de la deglución, síntomas pulmonares causados por la aspiración (tos después de la deglución, crisis asfícticas, infecciones pulmonares), pérdida de peso y desnutrición si la disfagia es importante, así como otros síntomas derivados de la enfermedad causante.
La exploración física puede ser útil para evaluar a estos pacientes, sobre todo si existen manifestaciones derivadas de la enfermedad neuromuscular que provoca el trastorno motor.
DIAGNÓSTICO. Una adecuada historia clínica y una exploración física completa son importantes en la evaluación de estos pacientes; sin embargo, para objetivar la existencia de anomalías en esta región es necesario practicar estudios complementarios, fundamentalmente radiológicos y/o manométricos.
El estudio radiológico convencional tras la ingestión de bario tiene escasa utilidad porque el tránsito faringoesofágico es muy rápido; la cinerradiología o la videorradiología, que permiten un estudio dinámico y la observación de lesiones estructurales, constituyen técnicas más adecuadas. Con ellas se pueden detectar las contracciones no propulsivas y asimétricas de la faringe, la relajación insuficiente o su incoordinación con la contracción faríngea; no obstante, la mayoría de las veces el estudio radiológico por sí solo puede sugerir la existencia de alteraciones en la función motora.
La manometría esofágica es el método más sensible para la detección de estas anomalías; con él se pueden encontrar tres tipos de alteraciones, en forma aislada o conjunta: a) ausencia o disminución de la contracción faríngea después de la deglución; b) relajación esfinteriana nula o insuficiente, y c) incoordinación entre la relajación del EES y la contracción faríngea, por cierre prematuro o por apertura retardada del EES.
Otros métodos de exploración útiles en estos pacientes son la esofagoscopia y la laringoscopia, que aportan información sobre las características intraluminales de la hipofaringe, el EES y el esófago proximal, y permiten excluir una patología orgánica. Los estudios isotópicos usando alimentos líquidos o sólidos marcados con 99mTc permiten cuantificar el tiempo de tránsito y la retención orofaríngea que se encuentran incrementados en este tipo de pacientes.
TRATAMIENTO. Una vez que se ha llegado al diagnóstico etiológico de disfagia orofaríngea y se ha evaluado en forma adecuada, se pueden intentar diversas posibilidades terapéuticas que dependen de la etiología. En general, el objetivo del tratamiento no es restaurar la fisiología deglutoria normal, sino conseguir una adecuada nutrición y que no se produzcan aspiraciones tráquebronquiales.
Antes de adoptar una actitud terapéutica agresiva debe intentarse una terapia conservadora, en relación con la gravedad de los síntomas, que incluye: posición adecuada del cuerpo y de la cabeza durante la ingestión, cambios en la consistencia, volumen y frecuencia de la dieta, colocación de una sonda nasogástrica o incluso de una gastrostomía endoscópica percutánea y alimentación a través de ella, antibioterapia y mantenimiento del equilibrio hidroelectrolítico; esto se realiza con el fin de evaluar la evolución de la disfagia, pues en algunos pacientes, sobre todo los que han sufrido accidentes cerebrovasculares, ésta es pasajera y cede espontáneamente en un período variable que oscila entre 15 y 30 días.
Cuando la enfermedad originaria tiene tratamiento médico (como la enfermedad de Parkinson, la miastenia grave y el hipertiroidismo), los trastornos de la deglución pueden mejorar después de éste. En los casos de compresión extrínseca la terapéutica de elección es la resección, si es posible, del agente compresivo. La dilatación con bujías puede ser efectiva en los pacientes con cicatrices resultantes de la cirugía del cuello; sin embargo, los resultados no suelen ser duraderos. En los pacientes con membranas, el desgarro que provoca la introducción del endoscopio para hacer el diagnóstico puede hacer desaparecer la disfagia orofaríngea.
Cuando no hay un tratamiento específico para la enfermedad subyacente o en aquellos casos de grave disfunción idiopática, la miotomía cricofaríngea puede resultar útil. La sección del músculo cricofaríngeo produce una disminución de la presión basal del EES y favorece la entrada del alimento al esófago. Para que esta técnica sea efectiva, hay que tener en cuenta una serie de requisitos: a) realizarla en pacientes con intensas manifestaciones clínicas; b) confirmar la disfunción del EES mediante radiología y/o manometría; c) el estado general del paciente debe ser aceptable, y d) no debe haber reflujo gastroesofágico, ya que la miotomía cricofaríngea eliminaría el mecanismo protector de la vía aérea ante el reflujo. Los resultados que se obtienen son variables e impredecibles; pueden ser muy buenos en pacientes con disfunción primaria del EES y malos en los que tienen enfermedades neuromusculares con compromiso de la inervación motora y sensitiva.
TRASTORNOS MOTORES DE LA MUSCULATURA LISA
Los dos tercios distales del cuerpo esofágico y del EEI están recubiertos por musculatura lisa, por lo cual las anomalías motoras pueden afectar en forma aislada o conjunta a estos tramos esofágicos. Los trastornos motores del cuerpo esofágico pueden ocasionar una pérdida del carácter peristáltico de las contracciones (por la aparición de ondas simultáneas o por la ausencia de respuesta deglutoria); en otros casos, puede observarse hipocinesia, con contracciones esofágicas demasiado débiles, o hipercinesia, con contracciones excesivamente potentes y/o de duración exagerada (patrón vigoroso). La alteración del EEI se produce en reposo o durante la deglución; en reposo puede existir una hipotonía que se relaciona directamente con el reflujo gastroesofágico o una hipertonía aislada con escasa repercusión clínica; las anomalías deglutorias del EEI (relajación insuficiente o nula) condicionan una obstrucción funcional para el tránsito del alimento, con importantes efectos clínicos.
Siguiendo los mismos criterios que en el apartado anterior, los trastornos motores del músculo liso se clasifican en primarios y secundarios; en los primeros el esófago es el órgano afectado, mientras que en los segundos el compromiso puede ser sistémico.
Trastornos motores esofágicos primarios
Se conocen como trastornos motores esofágicos primarios aquellos de etiología desconocida cuya expresión fisiopatológica y clínica se circunscribe al esófago y que no dependen de otras entidades nosológicas. Aunque, como se ha comentado con anterioridad, la musculatura estriada puede presentar una disfunción idiopatica, se acostumbra reservar el término trastornos motores esofágicos primarios para las entidades que se caracterizan por el compromiso de la musculatura lisa.
Esta denominación genérica engloba un conjunto de situaciones clínicas que se han relacionado entre sí por presentar características subjetivas y objetivas comunes. Comprenden los siguientes tipos: acalasia idiopatica, espasmo difuso esofágico idiopático, peristalsis esofágica sintomática y formas intermedias y de transición; en las primeras, la alteración motora está bien establecida, mientras que las últimas carecen de criterios diagnósticos definidos.
El análisis de los datos clínicos, radiológicos y manométricos ha inducido a diversos autores a enunciar la hipótesis de que se trataría de diferentes aspectos de una misma enfermedad con una anomalía patogénica común. Se ha sugerido que el factor inicial sería la existencia de una obstrucción funcional del EEI y que las alteraciones en la motilidad del cuerpo esofágico se deberían a esa obstrucción. Así, inicialmente se produciría una hipertrofia del músculo esofágico; éste mostraría en la manometría contracciones peristálticas potentes que corresponderían al patrón motor de la peristalsis sintomática; en la evolución, el músculo perdería su capacidad de contracción normal, lo que daría lugar al patrón del espasmo difuso, y con la creciente imposibilidad de vencer la obstrucción desaparecería la fuerza de la contracción esofágica; esto produciría, por último, el patrón motor de la acalasia clásica que representaría, en su forma más evolucionada, el final del espectro de los trastornos motores esofágicos primarios.
Acalasia esofágica
La acalasia idiopatica es una enfermedad de etiología desconocida que se caracteriza por la ausencia de peristaltismo en el cuerpo esofágico e incapacidad del EEI para relajarse después de la deglución. Ambas anomalías determinan la estasis del alimento y la dilatación progresiva del esófago, lo que produce la mayor parte de los síntomas y complicaciones de la enfermedad.
Se calcula que la incidencia de la acalasia es de 1 caso nuevo por 100.000 habitantes/año, aunque en los últimos tiempos hay un incremento debido a una mayor eficacia diagnóstica. Puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente entre los 30-50 años y rara en los niños; no existe predominio en relación con el sexo.
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA. La etiología de la acalasia idiopatica es desconocida; se han formulado diversas hipótesis etiológicas que han implicado a toxinas, infecciones, deficit vitamínico, procesos inflamatorios locales, isquemia y otros factores, sin que en ningún caso se haya demostrado una evidencia causal. Aunque se han descrito casos familiares, resulta difícil evaluar el papel de la herencia, dado que la casuística es escasa.
Existen datos histológicos y farmacológicos que indican que probablemente se trata de una consecuencia de la desnervación del músculo liso esofágico. También se han encontrado anomalías en el núcleo dorsal del vago y en el nervio vago.
Las lesiones del plexo mientérico son las implicadas de manera más directa en la acalasia; consisten en la degeneración y disminución del número de células ganglionares, sobre todo de las argirófilas (interneuronas); existe una gradación temporal, por lo que en los casos de larga evolución habría una desnervación completa. Recientemente se han descrito cuerpos de Lewy, inclusiones citoplasmáticas, en las neuronas intramurales y en los núcleos centrales, lo cual asociaría la acalasia y las lesiones de tipo parkinsonia-no. Hay también una evidencia farmacológica de desnervación parasimpática, pues el cuerpo esofágico y el EEI reaccionan intensamente ante el estímulo colinérgico con metacolina o carbacol. Se ha realizado otra serie de experiencias farmacológicas con el propósito de delimitar cuáles son las fibras desnervadas; así se ha observado que el edrofonio, un inhibidor de la colinesterasa, también aumenta la presión del EEI en los pacientes con acalasia; esto sugiere que hay una liberación parcial de acetilcolina y que es improbable una desnervación posganglionar completa. También se ha comprobado que la atropina reduce el tono del EEI, lo que indica una lesión mínima de las fibras colinérgicas posganglionares. Igualmente, existen evidencias farmacológicas de que en estos pacientes está lesionado el sistema nervioso no-adrenérgico no-coli-nérgico (NANC), ya que el octapéptido-colecistocinina (OP-CCK) induce la relajación en los individuos normales, pero, paradójicamente, produce un aumento de la presión del EEI en muchos pacientes con acalasia. Asimismo, se ha comprobado en estos enfermos una disminución en el esófago inferior de las fibras nerviosas portadoras de VIP y especialmente de la enzima sintetasa del óxido nítrico; el déficit de estas fibras, que constituyen la denominada inervación inhibidora NANC, podría contribuir a la alteración de la relajación y al aumento de la presión basal del EEI, fenómenos característicos de esta enfermedad. En resumen, parecería que en la acalasia está respetada, o menos comprometida, la inervación posganglionar colinérgica del EEI, con mayor deterioro de la inervación inhibidora NANC, que gobierna la relajación esfinteriana.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS. La enfermedad se caracteriza por su comienzo insidioso, ya que produce síntomas durante meses o incluso años antes del diagnóstico. El más importante es la disfagia, que está presente en casi todos los pacientes; tiene las características de las disfagias motoras, es decir, es intermitente, en ocasiones más para los líquidos que para los sólidos, depende en cierta medida del tamaño y las características del bolo deglutido y varía con las situaciones de ansiedad. Su intensidad aumenta de manera lenta pero progresiva, y en los estadios finales de la enfermedad es un problema constante, tanto para los alimentos sólidos como para los líquidos. A lo largo de su evolución el enfermo aprende a realizar maniobras que le permitan terminar de ingerir las comidas, como hacer degluciones repetidas, comer pequeñas cantidades, beber grandes volúmenes de agua, realizar inspiraciones profundas, todas ellas tendientes a facilitar el vaciamiento del esófago. La localization de la disfagia es variable; por lo general, suele situarse a nivel xifoideo, aunque este punto no se relaciona estrechamente con el sitio de la obstrucción.
Las regurgitaciones constituyen el segundo de los síntomas más frecuentes en la acalasia, pero rara vez aparecen al comienzo de ésta, salvo en los niños, y expresan la dificultad del vaciamiento esofágico. En la fase inicial de la enfermedad son activas (durante o inmediatamente después de las comidas) y mejoran las molestias subesternales, en especial la disfagia; posteriormente, cuando el esófago se encuentra más dilatado, el alimento puede ser regurgitado varias horas después de su ingestión, generalmente en forma pasiva y en relación directa con la posición cli-nostática, y el material regurgitado es no ácido y está sin digerir. Estas regurgitaciones pueden determinar episodios de aspiración pulmonar y originar complicaciones pulmonares, en particular de tipo infeccioso.
El dolor retrosternal, que a menudo se define como una sensación de nudo o espasmo retrosternal, suele ser un síntoma precoz; se presenta sobre todo en las fases iniciales de la enfermedad y tiende a desaparecer a medida que el esófago se va dilatando. Puede aparecer en forma espontánea o precipitarse por la ingestión de comida o bebidas frías, y en ocasiones mejora con maniobras que modifiquen la presión esofágica. No es raro que irradie hacia el cuello, la espalda y los hombros, o los brazos, y a veces es difícil de distinguir del dolor provocado por la insuficiencia coronaria; en este sentido es preciso destacar que la acalasia es la causa del dolor en el 10 % de los pacientes con dolor torácico no coronario. La presencia de un dolor urente localizado en el epigastrio junto con odinofagia suele indicar una esofagitis por estasis, una ulceración inducida por fármacos o una esofagitis moniliásica.
El grado de adelgazamiento está en relación directa con la intensidad de la disfagia, pero también puede ser causado por la sitofobia (temor a comer) que desarrollan estos enfermos, ya que sus molestias se asocian con la deglución. La hemorragia del esófago es un signo raro y suele deberse a la esofagitis, aunque es necesario descartar la degeneración carcinomatosa. Se considera que la acalasia predispone al cáncer esofágico de células escamosas, probablemente por estasis e inflamación crónica.
La historia natural de la enfermedad se ha dividido esquemáticamente en tres etapas. El estadio inicial se caracteriza por dolor, disfagia y regurgitaciones; estos síntomas están relacionados con situaciones de estrés, y en este período la enfermedad puede ser irreconocible. La segunda etapa, de compensación, empieza cuando el esófago se dilata y la presión hidrostática producida por la columna de alimentos vence la resistencia del cardias; entonces disminuyen los síntomas y el enfermo puede aumentar de peso. Por último, después de una evolución de varios años se produce la etapa de descompensación, caracterizada por la gran dilatación esofágica, disfagia, regurgitaciones, caquexia y complicaciones pulmonares. Existen algunas excepciones a esta historia natural y están constituidas por pacientes asintomáticos o con síntomas mínimos durante toda la evolución de la enfermedad; como estos síntomas son muy bien tolerados, los enfermos no consultan al médico y su diagnóstico es casual, en el curso de revisiones por otras enfermedades; esto ocurre con más frecuencia en los ancianos.
DIAGNÓSTICO. La historia clínica es el primer paso del diagnóstico, que induce la sospecha clínica de acalasia. A partir de esta presunción, se deben establecer los estudios complementarios que determinarán el diagnóstico definitivo y permitirán evaluar el grado evolutivo.
Radiología. Las imágenes radiológicas con papilla de bario varían según la fase evolutiva de la enfermedad. El estadio inicial se caracteriza por la presencia de un esófago no dilatado, se detectan contracciones no propulsivas, la estasis es mínima o nula y el EEI se abre con cierta vacilación. El segundo estadio ofrece ya más características que facilitan el diagnóstico: el esófago aparece dilatado, fusiforme, persisten las contracciones no propulsivas y el extremo distal está aguzado. En la última fase, el órgano se encuentra muy dilatado (en ocasiones con apariencia sigmoide), con residuos estancados, las paredes esofágicas no tienen tono y el EEI está muy aguzado (en pico de ave o punta de lápiz), lo cual es muy característico aunque no enteramente específico. La exploración radiológica debe incluir una radiografía de tórax que permitirá detectar las posibles complicaciones pulmonares.
Manometría. En la acalasia, los estudios manométri-cos son diagnósticos. Entre los criterios que se deben cumplir se incluyen la aperistalsis absoluta del cuerpo esofágico y la relajación nula/insuficiente del EEI (tabla 4-2). Después de la deglución se registran en el cuerpo esofágico ondas contráctiles simultáneas (ondas terciarias), y en ocasiones de forma repetitiva; también puede observarse en el esófago una actividad espontánea que disminuye después de la aspiración o del tratamiento. Las ondas deglutorias tienen una menor amplitud y una duración mayor de lo normal, y en ocasiones se registran como aumentos difusos de la presión (fig. 4-6). En los estadios iniciales de la enfermedad pueden observarse ondas contráctiles de gran amplitud, ondas repetitivas y contracciones espontáneas; debido a este patrón motor, dichas formas reciben el nombre de acalasia vigorosa y se asemejan clínica y manomé-tricamente al espasmo difuso esofágico; sin embargo, la aperistalsis es absoluta y la respuesta deglutoria del EEI, defectuosa. La presión de reposo del EEI se encuentra aumentada en el 40-90 % de los pacientes. La relajación deglutoria es deficiente, aunque en los estadios iniciales puede observarse una relajación completa en apariencia pero de corta duración, lo que la hace igualmente ineficaz para el correcto vaciamiento esofágico.
En la actualidad, la realización de pruebas de provocación (edrofonio, ingestión de sólidos y otras) no suele ser necesaria, ya que los datos obtenidos con la manometría convencional son suficientes para el diagnóstico.
Endoscopia. Este estudio puede revelar la existencia de un esófago dilatado sin ondas peristálticas junto a un cardias cerrado que puede ser vencido por una ligera presión. Su utilidad reside en que, combinada con la biopsia esofágica, permite descartar la degeneración carcinomatosa o diferenciarla del carcinoma de cardias.
Estudio isotópico. Al medir el pasaje esofágico utilizando comidas líquidas o sólidas marcadas con 99mTc se demuestra un alargamiento muy evidente del tiempo de tránsito esofágico (valores normales, 8-10 seg). El porcentaje de retención del isótopo en el esófago 15 min después de ingerir una comida sólida está, asimismo, muy elevado, con valores del 80-90 % (esto es más evidente en los pacientes con acalasia típica), mientras que en los sujetos normales la retención isotópica es inferior al 10 %.
Esta técnica, aunque no ayuda directamente al diagnóstico, permite objetivar el deterioro del vaciamiento esofágico y puede servir como control cuantitativo posterapéutico.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. El diagnóstico diferencial de la acalasia idiopática debe establecerse con los restantes trastornos motores esofágicos primarios y con las acalasias secundarias. La manometría esofágica posee la máxima utilidad diagnóstica para diferenciar la acalasia y los otros trastornos motores esofágicos primarios, ya que permite obtener el patrón motor específico de cada uno de ellos.
En ocasiones, las manifestaciones clínicas y radiológicas del compromiso esofágico por esclerodermia pueden confundirse con la acalasia idiopática, pero las manifestaciones cutáneas y la persistencia de ondas peristálticas en el tercio proximal del esófago son datos a favor de la esclerosis sistémica progresiva.
La acalasia secundaria es un síndrome poco frecuente, con manifestaciones similares a las descritas en la acalasia idiopática pero con una etiología definida. La situación clínica más típica es la enfermedad de Chagas (infección por Trypanosoma cruzi), endémica en América del Sur, que en su forma crónica da origen a cuadros clínicos similares a la acalasia idiopática por desnervación esofágica; los datos clínicos más relevantes para establecer el diagnóstico son la procedencia geográfica y el compromiso simultáneo de otros órganos (como el megaduodeno y el megauréter). En España, la principal causa de acalasia secundaria es la obstrucción de la unión gastroesofágica debida a un tumor o la infiltración tumoral del plexo mientérico esofágico; la breve duración de los síntomas y la rápida pérdida de peso son datos clínicos de sospecha que se confirman con la biopsia/citología exfoliativa.
PRONÓSTICO. A pesar de que la acalasia idiopática es una enfermedad orgánica e irreversible, el pronóstico a largo plazo es bueno, aunque existe una serie de factores que lo modulan; así, en la fase de descompensación, caracterizada por síntomas más manifiestos, malnutrición, esofagitis y complicaciones pulmonares, el pronóstico se agrava. Después del tratamiento (quirúrgico o mediante dilatación), la presencia de reflujo gastroesofágico patológico y sus complicaciones (estenosis péptica y esófago de Barrett) empeora el pronóstico.
Por otra parte, en los enfermos de acalasia el riesgo de neoplasia esofágica es mayor, y se estima que el 5 % de ellos desarrollan un carcinoma esofágico de células escamosas. Esta posibilidad de degeneración neoplásica se relaciona con la presencia de estasis e irritación de la mucosa esofágica; por eso, esta complicación aparece, especialmente, en pacientes con acalasia no tratada o con malos resultados terapéuticos. Debe recordarse que el diagnóstico de degeneración neoplásica en los pacientes con acalasia es tardío, dado que se desarrolla sobre esófagos muy dilatados y, por ello, las manifestaciones clínicas de sospecha se detectan en fases avanzadas de la enfermedad.
TRATAMIENTO. El objetivo terapéutico en la acalasia no es normalizar la alteración motora esofágica, sino disminuir la amplitud de las ondas contráctiles esofágicas (si se encuentran elevadas, como en el caso de la acalasia vigorosa) y debilitar el tono del EEI, favoreciendo el vaciamiento esofágico.
El tratamiento farmacológico está indicado como terapia transitoria o en pacientes con problemas clínicos múltiples o de edad avanzada, o con riesgo quirúrgico elevado; los nitritos de acción prolongada (isosorbida) y los antagonistas del calcio (nifedipino) son los fármacos más utilizados. Los mejores resultados se obtienen con la dilatación neumática o con la esofagomiotomía extramucosa (técnica de Heller), que producen mejoría clínica en el 80-90 % de los pacientes. El debate acerca de cuál es el procedimiento de elección, si la dilatación o la miotomía, sigue en pie y no hay criterios absolutos. En la actualidad, la relación coste-beneficio es favorable a la dilatación neumática, por lo cual debe ser la medida terapéutica indicada inicial-mente en la mayoría de los pacientes con acalasia. No obstante, la indicación de una u otra técnica dependerá de la situación clínica y de la experiencia de cada centro hospitalario. En la actualidad se ha iniciado un nuevo tratamiento que consiste en la inyección de 20 U de toxina botulínica A en cada cuadrante del EEI mediante endosco-pia. Los resultados iniciales son alentadores, pero se precisa mayor tiempo de observación para evaluar su verdadero valor terapéutico.
Espasmo difuso esofágico idiopático
El espasmo difuso esofágico idiopático puede definirse como una alteración neuromuscular esofágica de etiología desconocida, que en el aspecto clínico se caracteriza por dolor subesternal y/o disfagia, radiológicamente por la presencia de contracciones localizadas no propulsivas y en los registros manométricos, por un aumento de la incidencia de ondas de elevada presión y no peristálticas. En general, resulta afectado el segmento distal del esófago en una extensión variable, mientras que el segmento superior es normal.
El espasmo difuso esofágico idiopático típico es una alteración rara, 5 veces menos frecuente que la acalasia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se presenta más a menudo en individuos mayores de 50 años. No se ha comprobado predisposición en relación con el sexo.
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA. La etiología del espasmo difuso esofágico idiopático es totalmente desconocida; la opinión aceptada es que se trata de un trastorno neurogénico primario. Se han observado lesiones degenerativas de tipo walleriano en las ramas esofágicas del nervio vago, con un número normal de células ganglionares e infiltración por células inflamatorias en el plexo de Auerbach; también se ha comprobado hipertrofia de la capa muscular longitudinal y, sobre todo, de la capa circular.
Pese a la presencia de un número normal de células ganglionares, la respuesta positiva de algunos pacientes a la estimulación colinérgica sugiere que la desnervación puede desempeñar un papel en la génesis de esta enfermedad. Asimismo, algunos pacientes presentan sensibilidad a la gastrina, lo que indica cierto grado de desnervación, ya que la acción de la pentagastrina se realiza mediante la liberación posgangliónica de acetilcolina.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS. El cuadro clínico se caracteriza por dolor subesternal y disfagia,y los síntomas varían desde leves y ocasionales hasta graves y diarios. El más típico es el dolor retrosternal o cólico esofágico, que puede aparecer durante las comidas o en períodos de reposo y se caracteriza por ser un dolor moderado o intenso, de localization retrosternal y que en ocasiones se irradia al cuello y los brazos, simulando una angina de pecho; su diagnóstico diferencial puede ser difícil, ya que tanto en el espasmo difuso esofágico idiopático como en la insuficiencia coronaria, el dolor puede aliviarse después de la ingestión de nitritos. La disfagia aparece de manera intermitente, a menudo es provocada por bebidas frías o carbónicas y está claramente influida por factores psicológicos. Las regurgitaciones son menos frecuentes que en la acalasia y generalmente, de tipo activo.
DIAGNÓSTICO. La confirmación diagnóstica de la sospecha clínica del espasmo difuso esofágico idiopático se basa en la exploración radiológica y manométrica, aunque antes de establecer el diagnóstico deben excluirse las alteraciones de la motilidad debidas a una obstrucción, a un carcinoma o al reflujo gastroesofágico.
Radiología. Las anomalías radiológicas aparecen en forma intermitente, por lo que una exploración rutinaria puede ser normal. En los casos típicos, después de la deglución de bario se observan contracciones anormales no peristálticas que suelen producirse en la mitad inferior del esófago y que dan lugar a diversas imágenes descritas con diferentes nombres: curling, esófago rizado, espasmo segmentario, esófago en tirabuzón, etc. También puede haber verdaderos divertí culos. La dilatación esofágica es mínima o moderada, y la estasis de alimentos y líquidos en el esófago es rara (fig. 4-8).
Manometría. La exploración manométrica muestra que la alteración motora afecta principalmente al tercio o a los dos tercios distales del esófago. En la tabla 4-2 se esquematizan los criterios manométricos, aunque debe destacarse que no existen criterios uniformes o aceptados por todos los autores para el diagnóstico manométrico (fig. 4-9). Algunos pacientes presentan hipersensibilidad a los agentes colinérgicos, por lo que estas sustancias y otras, como la ergonovina, el edrofonio y la pentagastrina, se han utilizado como pruebas de provocación con resultados variables; pueden ser más útiles en los pacientes con dolor torácico no coronario, en los que el patrón manométrico no es suficientemente demostrativo.
Endoscopia. Su utilidad reside en la exclusión de otros procesos esofágicos que pueden producir trastornos motores, como las neoplasias, los anillos y la esofagitis por reflujo. La esofagoscopia puede mostrar la existencia de zonas espásticas o contracciones no propulsivas en el cuerpo esofágico.
Estudio isotópico. El tiempo de tránsito y el porcentaje de retención suelen estar elevados, expresando una alteración en el transporte esofágico, pero con valores inferiores a los que se encuentran en los pacientes con acalasia.
PRONÓSTICO. Por lo común, el pronóstico de los pacientes con este trastorno motor es bueno, ya que en general no tienen complicaciones y los síntomas no suelen ser incapacitantes. No obstante, presentan una serie de limitaciones, sobre todo sociales, que están en relación directa con la gravedad de las anomalías motoras.
TRATAMIENTO. El tratamiento médico es innecesario en los casos asintomáticos y habitualmente resulta poco efectivo en los casos que presentan síntomas. Se han empleado anticolinérgicos y nitritos, pero con éxito moderado; estos últimos parece que son los más indicados en los casos en que el dolor predomina sobre la dis-fagia.
Según algunas comunicaciones recientes, se han obtenido buenos resultados tras la administración de antagonistas del calcio.
En los pacientes que presentan síntomas intensos se puede utilizar la dilatación neumática, cuyos resultados son variables, pero que es siempre menos efectiva que en el tratamiento de la acalasia, o bien el tratamiento quirúrgico, realizando una miotomía extendida hasta el nivel de la zona afectada, que se puede determinar por manóme-tría; la operación se completa con un procedimiento anti-rreflujo y se logran buenos resultados en el 60-90 % de los pacientes.
Peristalsis esofágica sintomática
La utilización de sistemas de baja distensibilidad en la exploración manométrica ha permitido identificar la existencia de contracciones peristálticas de gran amplitud y duración en pacientes con dolor torácico no coronario. Para algunos autores esta anomalía, también denominada esófago en cascanueces, se presentaría con mayor frecuencia que la acalasia y el espasmo difuso esofágico idiopático en los pacientes con dolor torácico.
El dolor torácico es el síntoma relevante de esta enfermedad, y puede aparecer tanto tras la ingestión de alimentos como en forma espontánea; en este último caso es difícil diferenciarlo del dolor coronario, aunque aproximadamente la mitad de estos pacientes refieren también disfagia.
Los criterios manométricos para su diagnóstico son: ondas peristálticas con una amplitud media superior a los 120 mm Hg en el tercio distal del esófago, o bien picos de presión mayores de 200 mm Hg, y de una duración superior a los 7,5 seg. La respuesta deglutoria del EEI es normal. El dolor torácico suele guardar relación directa con la amplitud de la onda peristáltica, y cuando el trazado manométrico es normal, los pacientes se encuentran asintomáticos.
El tratamiento médico de estos pacientes es poco eficaz, aunque en la actualidad se administran antagonistas del calcio con resultados dispares; la miotomía extramucosa extendida puede mejorar el cuadro clínico.
Formas intermedias y de transición
Algunos pacientes presentan un cuadro clínico y radiológico de acalasia, pero mediante la manometría se comprueba la existencia de contracciones peristálticas o de algunas relajaciones del EEI, o ambas a la vez; si se aplica un criterio estricto, muchos casos no pueden clasificarse ni como acalasia ni como espasmo difuso esofágico idiopático; en estos casos, para definirlos se utiliza el término de formas intermedias o trastornos motores inespecíficos.
También se ha observado la transición de espasmo difuso esofágico idiopático a acalasia, aunque muchos pacientes permanecen sin cambios durante períodos muy prolongados. La transición inversa también ocurre, aunque no en forma espontánea; se han descrito pacientes con cuadros típicos de acalasia que después del tratamiento (dilatación o miotomía) presentan contracciones peristálticas.
Todos estos datos serían argumentos para la hipótesis de que los trastornos motores esofágicos primarios representan una sola enfermedad en diferentes estadios evolutivos, cuya etapa inicial correspondería a peristalsis esofágica sintomática, espasmo difuso esofágico idiopático, y la terminal a la acalasia típica, con diferentes formas intermedias entre ambas.
Trastornos motores esofágicos secundarios
Se definen como alteraciones de la motilidad esofágica causadas por enfermedades extraesofágicas o bien por anomalías orgánicas del propio esófago (esofagitis por reflujo, estenosis y otras). Se hará referencia a las de mayor interés.
Esclerodermia sistémica progresiva
La esclerodermia sistémica progresiva (ESP) es una enfermedad del tejido conjuntivo caracterizada por la acumulación excesiva de fibras de colágeno en la piel, el tejido subcutáneo y las visceras, que clínicamente puede presentarse como el denominado síndrome CREST (acrónimo de calcinosis, fenómeno de .Raynaud, trastornos de la motili-dad del esófago, esclerodactilia y telangiectasias), o bien con una afectación difusa y esclerosis sistémica progresiva (la forma más agresiva con deterioro precoz de diversos órganos internos). La afectación del sistema digestivo en esta enfermedad es variable; se estima que en el 74 % de los pacientes existe compromiso del esófago, por lo cual es la segunda estructura afectada después de la piel.
La afectación del esófago en el curso de la enfermedad produce una reducción de la capacidad funcional del órgano, caracterizada por hipotonía del EEI y disminución de la amplitud de las ondas contráctiles del cuerpo esofágico, con musculatura lisa (fig. 4-11). Esto favorece el reflujo gastroesofágico, especialmente lesivo debido al mal aclara-miento esofágico, lo que explica su curso grave en estos pacientes, ya que puede llegar a complicarse con la presencia de estenosis esofágica.
Las manifestaciones clínicas, fundamentalmente disfa-gia y pirosis, se presentan en el 30-50 % de estos pacientes y se relacionan con la presencia de reflujo gastroesofágico. La disfagia puede ser de tipo motor, por la aperistalsis, o bien de tipo orgánico, por la existencia de una estenosis péptica.
Las pruebas diagnósticas están destinadas a poner de manifiesto la anomalía motora y la presencia de reflujo y sus complicaciones. La radiología y la endoscopia demuestran la ausencia de peristaltismo y las alteraciones estructurales que son consecuencia del reflujo, especialmente la estenosis péptica. La manometría es útil para analizar la alteración motora y la pHmetría, para investigar la presencia de reflujo. Los estudios isotópicos del esófago evidencian un alargamiento del tiempo de tránsito y un incremento del porcentaje de retención esofágica; en ocasiones es difícil distinguir estas alteraciones de las producidas en la acalasia; los hallazgos isotópicos se correlacionan con la mayor o menor gravedad de las alteraciones motoras esofágicas de estos pacientes.
El tratamiento está destinado a evitar la aparición de esofagitis por reflujo o a tratar las complicaciones provocadas por éste, lo que incluye medidas dietético-posturales, antidopaminérgicos, antagonistas de los receptores H2, inhibidores de la bomba de protones, etc. Las estenosis esofágicas pueden dilatarse mediante bujías, e inicialmen-te se han obtenido buenos resultados. Cuando la esofagitis no se puede tratar clínicamente o cuando existe una disfa-gia importante asociada con estenosis esofágica, puede intentarse el tratamiento quirúrgico; éste será similar al de las estenosis esofágicas por reflujo idiopático, excepto porque no se pueden realizar fundoplicaturas completas muy apretadas, ya que, dada la aperistalsis en los dos tercios distales del esófago, se provocaría una disfagia postoperatoria tanto o más invalidante que la preoperatoria.
Neuropatías periféricas
En los pacientes con diabetes mellitus se han descrito alteraciones motoras esofágicas consistentes en disminución de la amplitud y velocidad de propagación de las ondas deglutorias, incremento de las ondas terciarias e hipotonía del EEI, que se han relacionado con la existencia de una neuropatía autónoma. Estas anomalías motoras cursan generalmente en forma asintomática y, por lo tanto, la existencia de disfagia en un diabético no debe atribuirse de entrada a un trastorno motor generado por la neuropatía.
En el alcoholismo crónico también se han descrito alteraciones motoras: pérdida del peristaltismo esofágico (incremento de las ondas terciarias, hipocinesia esofágica) e hipotonía del EEI, que podría condicionar un mayor número de episodios de reflujo gastroesofágico.
Anomalías motoras esofágicas en la esofagitis por reflujo
En los pacientes con esofagitis por reflujo se han detectado anomalías motoras secundarias en el cuerpo esofágico y el EES. Esas anomalías disminuyen la capacidad de aclaramiento esofágico, lo que incrementa y autoperpetúa la lesión de la mucosa. Los trastornos pueden consistir en ondas hipocinéticas por compromiso de la capa muscular o en ondas terciarias que pueden provocar dolor retroster-nal y disfagia, lo que remeda un espasmo difuso esofágico.
En algunos pacientes se puede comprobar la aparición de un secundarismo espontáneo, raro fenómeno que consiste en la producción de salvas continuadas de ondas secundarias cuyo origen es la distensión esofágica provocada por el material refluido desde la cavidad gástrica.