En este articulo se estudiará una serie de entidades nosológicas que comparten dos características: un parénquima pulmonar capaz de realizar un intercambio gaseoso correcto y una ventilación insuficiente en relación con las necesidades metabólicas durante el sueño (y, en ocasiones, la vigilia), sin obstrucción de la vía respiratoria superior.
En otros términos, el pulmón de los pacientes aquejados por estas entidades podría asegurarles unos valores normales de gases en sangre pero, por diversas razones que se detallarán a continuación y que no incluyen las apneas obstructivas, su ventilación es insuficiente, ya sea de forma permanente o de manera intermitente. En este último caso, las anomalías aparecen en general durante el sueño.
Dichas entidades se considerarán en conjunto porque la fisiopatología es común a la mayoría de ellas, las manifestaciones clínicas son asimismo similares y el tratamiento suele reducirse por lo general a la asistencia respiratoria mecánica.
Estos trastornos pueden agruparse en tres categorías: la primera incluye la insuficiencia de la bomba respiratoria, por problemas neuromusculares o esqueléticos; la segunda categoría comprende las deficiencias en el sistema de regulación de la ventilación, mientras que la tercera está formada por el denominado síndrome de apneas centrales nocturnas.
Se advierte al lector que es conveniente, antes de proseguir con la lectura de este capítulo, leer el capítulo precedente, en el que se repasa una serie de nociones fisiológicas útiles para la comprensión de lo que se detalla a continuación.
FRACASO DE LA BOMBA MUSCULAR RESPIRATORIA CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA. La bomba respiratoria es la encargada de realizar el trabajo mecánico necesario para vencer las cargas resistiva, elástica e inercial del pulmón y obtener una ventilación adecuada, de acuerdo con las órdenes recibidas a partir de los centros de regulación respiratoria. Sin embargo, la bomba respiratoria puede responder inadecuadamente a órdenes correctas, ya sea porque las órdenes no lleguen al músculo (anomalías de la médula espinal, la motoneurona espinal, el nervio periférico o la placa motora), porque la fibra muscular presente problemas intrínsecos (miopatías), o porque deformaciones esqueléticas hagan que la contracción muscular se vuelva ineficaz en términos de desplazamiento espacial. En la tabla 17-1 se muestran las principales entidades nosológicas que causan la insuficiencia de la bomba tal como se ha definido. La lista es extensa y, exceptuando los traumatismos de columna con sección medular, cuya incidencia no cesa de aumentar por los accidentes de tráfico, la mayoría de los otros procesos son poco frecuentes.
ETIOLOGÍA, PATOGENIA Y FISIOPATOLOGÍA.
En los casos de instauración aguda (p. ej., sección medular alta, por encima de la salida de los nervios frénicos) hay una imposibilidad brusca y más o menos total de movilizar la caja torácica y de obtener una ventilación alveolar suficiente. Se produce, pues, una situación de asfixia (hipoxia con hipercapnia) rápidamente progresiva que llevará a la muerte si no se corrige de inmediato.
En los casos subagudos o crónicos, la hipoventilación se instala de forma lentamente progresiva. Su gravedad será mayor al dormir, por exageración de la hipoventilación normalmente ligada al sueño, y cuyos mecanismos se han descrito en el capítulo precedente. La hipoxia persistente, que durante la noche puede llegar a valores extremadamente bajos, favorece la aparición de hipertensión arterial pulmonar, poliglobulia, cianosis y finalmente fracaso cardíaco derecho. La hipercapnia nocturna (luego permanente) explica la cefalea matutina. El sueño no suele estar entrecortado por reacciones de despertar; por ello, la somnolencia diurna no se explica por la fragmentación del sueño, sino más bien por la profunda alteración de los gases en sangre durante el sueño. La pérdida de fuerza de los músculos respiratorios compromete el mecanismo de la tos, al mismo tiempo que disminuye el volumen pulmonar y la eficacia del suspiro. Esto explicaría la aparición de atelectasias, la retención de secreciones y las infecciones repetidas.
En los casos de deformación torácica, los músculos respiratorios pueden mantener una contractilidad adecuada, pero la orientación espacial de sus fibras está alterada en modo tal que la contracción muscular produce una retracción torácica en lugar de producir una expansión. La consecuencia es una hipoventilación alveolar, pese a una estimulación adecuada (a menudo superior a la normal) de los centros respiratorios.
El diafragma es el músculo más importante de la respiración y constituye la base del tórax; su inervación motora procede del nervio frénico. La parálisis unilateral del diafragma suele ser el resultado de la lesión de un nervio frénico por traumatismo, infección o la infiltración de un tumor mediastínico. Es, en general, asintomática o se manifiesta al principio por ligera disnea al adoptar el decúbito, cuando el diafragma debe oponerse al empuje del contenido abdominal. Se traduce por una discreta reducción de la capacidad vital, más notoria en decúbito. La radiografía de tórax en inspiración muestra el hemidiafragma paralizado anormalmente elevado, y la fluoroscopia permite observar su movimiento paradójico durante la respiración. La parálisis bilateral del diafragma, bastante menos común, se debe a lesión grave medular alta, enfermedad de motoneuronas, poliomielitis, polineuropatía o lesión frénica doble en el mediastino. Se manifiesta clínicamente por ortopnea y movimiento paradójico del abdomen durante la inspiración. La capacidad vital está reducida alrededor del 50 % en el ortostatismo y disminuye en un 30 % al adoptar el decúbito. El diagnóstico de parálisis se confirma con la medición de una presión transdiafragmática (esofagogástrica) próxima a cero durante esfuerzos inspiratorios máximos. Usualmente se observa en el conjunto de una alteración generalizada de los músculos respiratorios. Como anomalía aislada es más rara y su impacto menor. En contra de lo creído anteriormente, la parálisis bilateral no provoca por sí sola insuficiencia de la bomba respiratoria, que sobreviene cuando participa de una debilidad generalizada de los músculos respiratorios. Pero, aun como anomalía aislada, supone una disminución importante de la reserva, con mayor riesgo de fracaso ante una sobrecarga adicional, como enfermedad pulmonar, obesidad, infección o incluso edad avanzada.
El diafragma puede sufrir otros procesos patológicos, como la eventración congénita o traumática y las hernias, que facilitan el desplazamiento de estructuras abdominales hacia la cavidad torácica. Sus tumores lipoma, fibroma, neurofibroma y quistes son raros, particularmente el fibrosarcoma, que es maligno.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS. Conviene considerar separadamente las manifestaciones clínicas de los procesos agudos de aquellas propias de los procesos subagudos o crónicos. En primer lugar, se tratarán estos últimos.
Uno de los primeros síntomas es la disnea de esfuerzo. Cabe recordar que estos pacientes presentan problemas musculares no sólo en los músculos respiratorios, sino también en el resto del aparato muscular voluntario. Su capacidad física suele ser pobre y las manifestaciones de la disnea son por tanto sutiles y poco habituales: disnea durante la alimentación (que se debe diferenciar de los problemas de aspiración de cuerpo extraño o de deglución), disnea durante la conversación o en determinados decúbitos. Cuando el problema muscular afecta principalmente los músculos respiratorios, la disnea de esfuerzo se caracteriza por una presentación más clásica: primero disnea para los grandes esfuerzos (subir escaleras llevando peso, correr) y para esfuerzos más leves a medida que progresa la enfermedad.
No es raro que el fracaso de la bomba se manifieste por la aparición de infección pulmonar (neumonía o bronco-neumonía) recurrente, con insuficiencia respiratoria aguda, que a menudo requerirá el ingreso en la UCI, con asistencia respiratoria mecánica o sin ella. En otras ocasiones, las manifestaciones iniciales de la insuficiencia de bomba se limitan a la sensación de dormir mal, insomnio, dificultad en conciliar o en mantener el sueño, cefalea matutina, somnolencia diurna, pérdida de memoria o deterioro intelectual.
Finalmente, estos pacientes pueden presentar como primera manifestación de su enfermedad respiratoria una insuficiencia cardíaca derecha franca por cor pulmonale. A menudo, en este caso es el cardiólogo quien es consultado en primer lugar.
La exploración física permitirá descubrir una disminución de los movimientos torácicos, una reducción franca de los ruidos respiratorios normales, con alteraciones más o menos graves del esqueleto (cifoescoliosis, deformaciones torácicas) o sin ellas. La cianosis puede estar presente durante el día, o sólo durante el sueño. En caso de corpulmonale, se observarán los signos clásicos (yugulares turgentes, edema maleolar y hepatomegalia).
Los estudios complementarios suelen mostrar un déficit restrictivo de mayor o menor gravedad en las pruebas funcionales respiratorias. Las presiones máximas respiratorias medidas en boca están seriamente disminuidas, particularmente la inspiratoria y, en general, se halla una menor alteración de la presión espiratoria. Los gases en sangre suelen mostrar hipoxia con hipercapnia y acidosis respiratoria compensada. La hemoglobina está en general elevada, con poliglobulia franca. En ocasiones el ECG señala hipertrofia con sobrecarga ventricular derecha, con bloqueo de rama derecha o sin ella, e hipertrofia auricular derecha. La radiografía de tórax puede mostrar pulmones de tamaño reducido, alteraciones esqueléticas, bandas de atelectasia, aumento de las imágenes vasculares hiliares y elevación de las cúpulas diafragmáticas. Los cuadros agudos se presentan en general como insuficiencia respiratoria grave o paro respiratorio, del tipo que requiere el ingreso inmediato en una UCI, con asistencia respiratoria mecánica por tubo endotraqueal o traqueostomía.
DIAGNÓSTICO. La alteración persistente de los gases en sangre con hipoxia e hipercapnia diurnas, en pacientes con déficit espirométrico restrictivo cuyo origen no parece residir en anomalías del parénquima pulmonar, y con disminución de las presiones máximas respiratorias, debe orientar hacia un trastorno de la bomba muscular respiratoria. Según la enfermedad de base, la orientación diagnóstica será variable, desde los exámenes neurológicos (polineuropatía), a los radiológicos (cifoscoliosis), anatómicos e histopatológicos y genéticos (miopatías), víricos (encefalitis, poliomielitis) o farmacológicos (miastenia). La oximetría nocturna y la medición continua de la PaC02 durante el sueño permitirán la observación de la exageración de la hipoxia y la hipercapnia con respecto a los valores diurnos. La PaC02 se mide mediante electrodos transcutáneos o por estudio de la PC02 telespiratoria. La polisomnografía puede, en casos de duda, excluir el SAOS. Al mismo tiempo, la polisomnografía permite asegurarse de que el paciente ha dormido durante el registro de oximetría y PaC02.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. La insuficiencia de la bomba respiratoria debe distinguirse del SAOS, que puede presentar síntomas similares. Todos los procesos del parénquima pulmonar caracterizados por un déficit restrictivo tienden a confundirse en algún momento con el fracaso de la bomba respiratoria (fibrosis idiopática, sarcoidosis, afecciones autoinmunes). La hipertensión arterial pulmonar primaria se diferencia de la insuficiencia de la bomba por la normalidad de las pruebas funcionales respiratorias y de la fuerza de los músculos respiratorios.
PRONÓSTICO. Una vez instalada la insuficiencia respiratoria, el pronóstico de estos pacientes es funesto a corto o medio plazo. Las complicaciones cardiovasculares y principalmente las infecciosas suelen precipitar el deceso. Sin embargo, el tratamiento de la insuficiencia respiratoria puede revertir completamente la situación y permitir una supervivencia que dependerá en última instancia de la enfermedad primaria.
TRATAMIENTO. El tratamiento de la insuficiencia de la bomba respiratoria consiste en asistir el trabajo de los músculos respiratorios mediante una bomba respiratoria artificial externa; en otras palabras, la asistencia respiratoria mecánica. El método preferido actualmente es el respirador con presión positiva intermitente, del tipo de los usados en las UCI, pero adaptado para la utilización domiciliaria (funcionamiento con corriente eléctrica o baterías, liviano, portátil y de costo poco elevado). Los aparatos de este tipo han desplazado casi completamente a los respiradores con presión negativa intermitente peritorácica, como el pulmón de acero, la coraza o el poncho.
Muchos de estos pacientes mantienen una reserva respiratoria suficiente que les permite asegurar cierto grado de ventilación durante algunas horas al día. En estos casos, la asistencia ventilatoria se limitará a las horas de sueño, cuando las alteraciones son más acentuadas. En caso contrario, cuando la reserva muscular respiratoria es mínima o nula, será necesario instalar la asistencia respiratoria mecánica 24 horas al día. Según la duración diaria del tratamiento, se elegirá el tipo de conexión entre el paciente y el respirador. La asistencia nocturna puede realizarse por vía nasal, utilizando una mascarilla como las usadas en el tratamiento del SAOS; también existen mascarillas bucales exclusivas, en general menos cómodas para el paciente. Si, por el contrario, la asistencia ventilatoria debe ser permanente, se puede optar por la traqueostomía definitiva, en cuyo caso es necesario contar asimismo con sistemas de seguridad (balón de reanimación, aspiradores eléctricos, alarmas de baja presión) para evitar problemas graves por rotura del respirador o fallo de la alimentación eléctrica.
La asistencia respiratoria requiere la adaptación del paciente a la asistencia mecánica y al respirador. Se deben determinar gradualmente el volumen corriente y la frecuencia respiratoria más convenientes para obtener unos adecuados valores de gases en sangre. En general, los pacientes perciben rápidamente la mejoría, con desaparición de los signos de insuficiencia cardíaca y hasta de la hipertensión arterial pulmonar. La disnea disminuye o desaparece y el sueño se normaliza en pocos días. Si la situación del paciente lo permite, se considerará el retorno al domicilio, con continuación de la asistencia respiratoria indefinidamente. Los resultados del tratamiento a largo plazo son excelentes, y la evolución de los pacientes no dependerá ya de la insuficiencia respiratoria sino del curso de la enfermedad que condujo al fracaso de la bomba. Por ejemplo, los pacientes con cifoscoliosis tienden a normalizar su esperanza de vida, mientras que en los pacientes con miopatías evolutivas (p. ej., miopatía de Duchenne de Boulogne) la supervivencia estará limitada por la progresión de la miopatía.
INSUFICIENCIA DE LA REGULACIÓN RESPIRATORIA CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA. La insuficiencia de la regulación respiratoria es un estado en que el sistema de regulación de la respiración, encargado de coordinar el conjunto de informaciones aferentes (mecánicas, metabólicas) y definir la ventilación necesaria en cada instante, deja de funcionar correctamente. El paradigma de este tipo de alteración es el síndrome de hipoventilación central o maldición de Ondina. La frecuencia de estas entidades es muy baja, y su diagnóstico difícil pues su rareza impide adquirir la experiencia suficiente para su detección.
PATOGENIA, FISIOPATOLOGÍA Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS. La fisiopatología es similar a la de la insuficiencia de la bomba respiratoria; sin embargo, la patogenia es diferente. Estos pacientes poseen tanto unos músculos respiratorios como un parenquima pulmonar normales. Además, el sistema de conducción neuronal que va desde el bulbo hasta la fibra muscular está intacto. El problema reside en la falta de estímulos neuronales adecuados desde los centros respiratorios. Ello se debe a destrucciones localizadas de sustancia nerviosa (hemorragias o infartos cerebrales o bulbares, traumatismos, compresiones tumorales), infecciones (encefalitis), alteraciones autónomas (p. ej., Shy-Drager) o causas desconocidas (maldición de Ondina). Sin embargo, los pacientes pueden aumentar voluntariamente su ventilación. La vigilia en sí misma constituye un poderoso estímulo respiratorio y, por lo tanto, las consecuencias de estas alteraciones serán mucho más evidentes durante el sueño que durante la vigilia. La presentación clínica es muy similar a la de los pacientes con fracaso de la bomba respiratoria diagnóstico debe basarse en la exclusión de otras entidades capaces de provocar hipoxia e hipercapnia crónicas, sin déficit ventilatorio en la espirometría, ni pérdida de fuerza muscular respiratoria, ni alteraciones en las vías de conducción neuromusculares. La ausencia de ronquido disminuye a priori la probabilidad de SAOS. Una prueba diagnóstica útil consiste en la medición de los gases en sangre antes y después de la realización de tres maniobras de VC. La hiperventilación voluntaria puede corregir completamente la hipoxia y la hipercapnia observadas en la situación basal, lo que diferencia estas entidades de la afectación del parenquima pulmonar y de la insuficiencia de la bomba muscular respiratoria, en las que la corrección de las alteraciones de la Pa02 y de la PaCÓ2 son incompletas.
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO. El pronóstico es idéntico al de la insuficiencia de la bomba respiratoria (v. antes). El tratamiento consiste, como en la citada entidad, en la asistencia respiratoria mecánica. Puesto que las alteraciones se exacerban al dormir, también estos paciente pueden ser tratados solamente durante el sueño, con lo que en general se obtiene la mejoría o la normalización duradera de las manifestaciones clínicas.
SÍNDROME DE APNEAS CENTRALES NOCTURNAS
Las apneas centrales se definen como interrupciones de la ventilación por cese de la actividad de los centros superiores, de una duración de más de 10 seg. Las apneas centrales forman parte del proceso de adormecimiento normal. En efecto, durante la vigilia, el punto de equilibrio del centro respiratorio en lo que respecta a la PaC02 se sitúa alrededor de 40 mm Hg, mientras que durante el sueño el valor de equilibrio está alrededor de los 45 mm Hg. El proceso de adormecimiento es inestable, con pasajes repetidos entre la vigilia y el estadio I del sueño lento. Al cabo de algunos minutos, se pasa al estadio II de sueño lento de carácter estable. Al pasar de la vigilia al sueño, el organismo se encuentra en situación de hipocapnia relativa, puesto que la PaC02 es de 40 mm Hg para una PaC02 esperada de 45 mm Hg. La respuesta del centro respiratorio será inhibir la eferencia neural hasta que la PaC02 llegue a 45 mm Hg (apnea central). Si en ese momento se pasa al estado de vigilia, el organismo se encontrará en estado de hipercapnia relativa, puesto que en la vigilia el valor esperado es de 40 mm Hg. El centro respiratorio responderá con una hiperventilación que llevará la PaC02 a niveles inferiores a 40 mm Hg. Si en ese momento se pasa al estado de sueño aparecerá una nueva apnea central, y el ciclo se repetirá hasta que el organismo entre en el estadio II de sueño lento, caracterizado por la estabilidad con cese del ciclo entre vigilia y sueño.
Por lo tanto, todo individuo normal presenta apneas centrales durante el adormecimiento. En general su número es muy limitado y su presencia cesa espontáneamente. Sin embargo, en determinadas condiciones, este mecanismo puede exagerarse y perpetuarse. A ello contribuye un tiempo circulatorio prolongado, en el que a la oscilación en sí se añade una respuesta temporalmente inadecuada. En efecto, la respuesta ventilatoria depende de los receptores al C02, localizados en parte en los cuerpos carotídeos. Si el tiempo circulatorio está aumentado, el centro respiratorio será informado con cierto retraso de la presencia de hipocapnia (o de hipercapnia) y la respuesta ventilatoria se producirá en un momento inapropiado de la oscilación vigilia-sueño. Esto puede llevar a una exageración de la respuesta, con profundización de la hipocapnia (o de la hipercapnia), aumento en la duración de las apneas y perpetuación de la oscilación. Este mecanismo explica la respiración de Cheyne-Stokes, típica de la insuficiencia cardíaca. Otra característica fisiológica que tiende a perpetuar las apneas centrales es una respuesta ventilatoria elevada a la hipercapnia, en el extremo superior de la gama de respuestas fisiológicas posibles. Los individuos con respuesta ventilatoria escasa a la hipercapnia estarían protegidos de las apneas centrales.
El síndrome de apneas centrales nocturnas es una entidad relativamente rara, caracterizada por la presencia de un número importante de apneas puramente centrales durante el sueño, sin fenómenos obstructivos de la vía respiratoria superior. El sueño puede estar fragmentado por múltiples reacciones de despertar, que a diferencia de las apneas obstructivas no aparecen al comienzo de la fase ventilatoria sino en el punto de máxima ventilación. También se observan apneas centrales sin reacciones de despertar. Estos pacientes presentan tanto somnolencia e hipersomnia como insomnio. Las repercusiones de las apneas centrales son similares a las de las obstructivas con, en los casos graves, insuficiencia cardíaca derecha, hipoxia e hipercapnia diurnas crónicas y cianosis.
El diagnóstico requiere la realización de una polisomnografía. En cuanto al tratamiento, si bien la asistencia respiratoria mecánica (presión positiva intermitente) es eficaz, algunos autores también recomiendan la CPAP en estos pacientes, al igual que en aquellos con SAOS.